genetica2019

Titulo

Título: Asesoramiento genético personalizado: impacto en el diagnóstico prenatal de enfermedades monogénicas. Policlínico Samuel Fernández

Autores

Milagros Rodriguez Quintana , Ana Belkis Horta Barrios , Raysa Revuelta Trujillo , Elsa Luna Ceballos , Carlos Javier Sanz Horta

Resumen


Introducción: Desde de la creación de los servicios de genética comunitaria el asesoramiento genético ha sido más personalizado, lo que resulta decisivo en el diagnóstico prenatal de fetos que están en riesgo de padecer enfermedades monogénicas. Objetivos: Determinar el impacto del asesoramiento genético personalizado en el diagnóstico prenatal de enfermedades monogénicas. Metodología: Se realizó un estudio retrospectivo tomando como muestra 48 gestantes asesoradas en el servicio de genética comunitaria del policlínico Samuel Fernández de Matanzas, desde enero del 2009 hasta diciembre del 2018, cuyos productos tenían riesgo de padecer una enfermedad monogénica y disponibilidad de estudios prenatales para diagnóstico. Se revisó el seguimiento lineal y las historias clínicas. Se recogió datos como: enfermedad para la que existía riesgo, aceptación de estudios prenatales para el diagnóstico fetal y continuidad o no de la gestación cuando este resulto positivo. Resultados: De 48 gestantes cuyos productos tenían riesgo de padecer enfermedad monogénica aceptaron realizar el diagnóstico prenatal el 89,5 %, de ellos, resultó positivo el 25,5 % y de estos optó por interrumpir la gestación el 72,7 %. El Riñón Poliquístico, con 44,1 % de casos fue la más representada y la Sicklemia con 11,6 %, la más diagnosticada. El 27,2 % decidió continuar la gestación, de ellos, 66,6 % positivos a poliquistosis renal y 33,3 % a Corea de Huntington. Conclusiones: El asesoramiento genético personalizado asegura mayoritariamente el diagnóstico prenatal de fetos  en riesgo de padecer enfermedades mendelianas y constituye un elemento eficaz para decidir la continuidad o no de la gestación.


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