genetica2019

Titulo

Caracterización citogenómica en pacientes con trastornos reproductivos

Autores

Anduriña Barrios Martínez , Odalis Molina Gamboa , Luis Alberto Méndez Rosado , Minerva García. Rodríguez

Resumen


Introducción: Los hallazgos cromosómicos constituyen una de las causas principales de origen genético en los pacientes con trastorno de la fertilidad. La aplicación de la citogenómica es elemental para las parejas con trastornos reproductivos (TR) que presenten cariotipo convencional sin alteración cromosómica. Objetivo: Identificar por FISH alteraciones en pacientes con TR. Materiales y método: Se aplicó la técnica de FISH a 5 pacientes con TR con cariotipo convencional normal, utilizando sondas centroméricas (cep) de los cromosomas X e Y. Resultados y Discusión: Los pacientes estudiados resultaron 2 positivos por la técnica de FISH, específicamente se detectó inversión en el cromosoma Y. Conclusiones. La aplicación de la técnica de FISH posibilitó la caracterización citogenética molecular de estas parejas con trastornos reproductivos de la población cubana y apoyó el asesoramiento genético de individuos estudiados.


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