genetica2019

Titulo

Caracterización citogenético molecular en el Síndrome de Williams- Beuren

Autores

Odalis Molina Gamboa , Luis Alberto Méndez Rosado , Anduriña Barrios Martínez , Minerva García Rodríguez , Luanda Maceira, Rosales

Resumen


Introducción: El síndrome de Williams-Beuren (SW) constituye una enfermedad genética poco frecuente, caracterizada por un trastorno del neurodesarrollo, que se asocia malformación cardíaca en el 75% de casos. Esta causado generalmente por una microdeleción en la región q11.23 del cromosoma 7. Su diagnóstico se realiza por la técnica de citogenética molecular con Hibridación in situ fluorescente (FISH). Objetivo:Realizar la caracterización citogenética-molecular en pacientes con sospecha clínica de SW mediante técnica FISH. Materiales y métodos: Se realizó un  análisis descriptivo de los hallazgos citogenéticos moleculares obtenidos en 49 pacientes estudiados por sospecha clínica de SW del laboratorio de citogenética del Centro Nacional de Genética Médica en el periodo 2011-2018. Resultados y Discusión: Del total de pacientes estudiados, el 43 % resultó positivo a la deleción ishdel(7)(q11.23q11.23)(ELN-), los cuales manifestaron principalmente las características fenotípicas del síndrome. Conclusiones. La aplicación de la técnica de FISH posibilitó el diagnóstico certero de la microdeleción de la enfermedad y contribuyó al asesoramiento genético de los pacientes estudiados.


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