genetica2019

Titulo

Deleciones cromosómicas detectas en tejidos fetales y no fetales durante 2009 al 2018.

Autores

Marilyn del Sol González , Anduriña Barrios Martínez , Nereida González García , Arlay Castelvi López , Ursulina Suárez Mayedo , Patricia Torriani Mendoza , Michel Soriano Torres , Luis Alberto Méndez Rosado , Minerva García Rodríguez , Damarys García Gómez , Odalys Molina Gamboa , Luanda Maceira , Yanairis Medina Reyes , Yomisleidys Bravo Alvarez , Ismelis Rodríguez Kesser , Laura Rodríguez

Resumen


Introducción. Las deleciones cromosómicas   constituyen un tipo de aberración estructural que consisten en la pérdida de un fragmento del material cromosómico debido a un defecto en la recombinación meiótica que genera un desequilibrio en el genotipo del individuo y cuyas consecuencias clínicas dependen del tamaño delecionado y el número o función de los genes que contiene. Objetivo. Describir las deleciones cromosómicas obtenidas a partir de diferentes tejidos en líquido amniótico, sangre periférica y sangre de cordón, durante el periodo del 2009 al 2018. Materiales y Métodos. El estudio se realizó en el laboratorio de citogenética del Centro Nacional de Genética Médica de La Habana, cultivándose cada muestra en medios de cultivos específicos Amniomax y RPMI apropiados para cada tipo de tejido, examinándose 15 metafases respectivamente en cada uno de los casos, según las técnicas convencionales y estandarizadas en el laboratorio.Resultados. En el periodo del 2009 al 2018 se analizaron 8599 muestras de líquido amniótico, presentando deleciones 7 casos­­­­/0.08%, de sangre periférica se analizaron 9534 muestrasde las cuales 73 casos/0.76 % tenían deleciones y en relación a sangre de cordón fueron analizadas 772 muestras, mostrando deleciones3 casos/0.38%, en el sexo masculino se presentaron27 casos/32.5% y en el sexo femenino 56casos/67.4%respectivamente, los cromosomas involucrados en estas deleciones fueron el 2,3,4,5,7,9,13,18,22 y los cromosomas sexuales. Conclusiones. Las deleciones cromosómicas en el diagnóstico citogenético resultaron de gran interés para brindar el asesoramiento genético y el manejo obstétrico y pediátrico correcto de los casos en estudio. Recomendaciones. Las muestras  de todos los casos positivos constituyen candidatos para estudios de citogenómicos para precisar puntos de rupturas involucrados y  el rearreglo cromosómico.


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