genetica2019

Titulo

Retos que imponen la incorporación de nuevas tecnologías al diagnóstico citogenético

Autores

Michel Soriano Torres , Arlay Castelví López , Anduriña Barrios Martínez , Luis Alberto Rosado Méndez

Resumen


Introducción: El surgimiento de nuevas tecnologías y la expectativa de cambio hacia una mayor aplicación de técnicas basadas en la biología molecular con un mayor poder resolutivo imponen mantener una actualización científica acerca de la experiencia obtenida en su aplicación a nivel mundial. El avance tecnológico alcanzado dentro del campo de la Citogenética Clínica ha levantado una polémica acerca de cuáles técnicas emplear ante diversas situaciones genéticas asistenciales y cómo mantenerse competentes a la hora de incorporar adecuadamente los nuevos conocimientos sin perder habilidades en el campo de la Citogenética convencional. Objetivos: Describir las limitantes de la aplicación de técnicas moleculares basadas en microarreglos de ADN. Metodología: Se realizó una revisión bibliográfica en la que se consultaron 28 artículos seleccionados de las bases de datos Medline y Pubmed en los que se abordan los alcances y limitaciones de esta tecnología. Resultados: Diversos estudios comparativos sobre la capacidad de detección de patologías de origen genético muestran que las nuevas tecnologías no detectan con igual eficacia los diversos tipos de afectaciones genómicas. Varias publicaciones exponen las preocupaciones de querer encontrar en ellas una que pueda emplearse en todos los casos como primera línea de estudio y sin considerar el motivo clínico. Conclusiones: Sin negar las amplias posibilidades que brindan las nuevas tecnologías es importante prepararse para interpretar correctamente todos los hallazgos y conocer cuándo la técnica más apropiada no es la tecnología más novedosa sino alguna ya implementada previamente.


Citas


1.         Srebniak M, Van Opstal D, Joosten M, Diderich K, De Vries F, Riedijk S, et al. Whole‐genome array as a first‐line cytogenetic test in prenatal diagnosis. Ultrasound in Obstetrics & Gynecology. 2015;45(4):363-72.

2.         Hochstenbach R, van Binsbergen E, Schuring-Blom H, Buijs A, van Amstel HKP. A survey of undetected, clinically relevant chromosome abnormalities when replacing postnatal karyotyping by whole genome sequencing. European journal of medical genetics. 2018.

3.           Hochstenbach R, Slunga-Tallberg A, Devlin C, Floridia G, De Alba MR, Bhola S, et al. Fading competency of cytogenetic diagnostic laboratories: the alarm bell has started to ring. European Journal of Human Genetics. 2017;25(3):273.

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