genetica2019

Titulo

Comportamiento de Malformaciones Congénitas en gestantes con marcadores ecográficos positivos en el ultrasonido de primer trimestre

Autores

Roberto Jesús Hernández Hernández , Tamara Hernández Pérez , Haydeé Rodríguez Guas

Resumen


Introducción: La ultrasonografía es la principal herramienta para el diagnóstico de anomalías del desarrollo, los marcadores ecográficos son alteraciones morfológicas o fisiológicas que no constituyen una malformación en sí, pero permiten encaminar el diagnóstico de estas anomalías. Objetivo: Describir el comportamiento de las malformaciones congénitas y enfermedades genéticas en gestantes con marcadores ecográficos positivos en el ultrasonido diagnóstico del primer trimestre. Metodología: Se realizó un estudio observacional, descriptivo, transversal. El universo de estudio estuvo constituido por las 121 gestantes con diagnóstico de algún marcador ecográfico en el ultrasonido del primer trimestre en la Provincia de Artemisa de enero de 2014 hasta diciembre de 2018 los cuales cumplieron con los criterios de selección. Las variables estudiadas fueron edad, raza, marcador ecográfico presente, tipo de malformación congénita o enfermedad genética y terminación voluntaria del embarazo.  Los resultados se vaciaron en tablas y se procesaron estadísticamente. Resultados: El grupo de edades que predominó fue el de 20-29 años. La translucencia nucal aumentada se presentó en el 47.93% de las gestantes como el marcador más frecuente. El 40.5% de las gestantes tuvo diagnóstico de alguna malformación congénita o enfermedad genética. Conclusiones: La Translucencia nucal aumentada fue el marcador más frecuente y la trisomía 21 la enfermedad genética más frecuente. El año 2018 fue el de mayor incidencia tanto de marcadores ecográficos como de malformaciones congénitas.

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