Comentario: Caracterización citogenético molecular en el Síndrome de Williams- Beuren
Este es otro trabajo interesante sobre el uso de FISH para diagnóstico de algunas entidaddes genéticas en este caso el sindrome de Williams. Sin emnbargo, resulta dificil tener este estudio a los pacientes de Gtmo por las características de la muestra y las condiciones del traslado que hacen dificil en ocasiones realizar el diagnóstico.
MsC Aracelis Martínez Rubio Centro Provincial de Genética . Gtmo (2019-11-05)
Respuestas
Comnetario: Re: Caracterización citogenético molecular en el Síndrome de Williams- Beuren
Para los pacientes que viven lejos del capital se recomienda el envío del botón celular(posterior al cultivo-proceso) en un tubo correctamente tapado, conservado a temperatura de 4 a 8 grados durante todo el traslado.
odalismg Centro Nacional de Genética Medica (2019-11-11)Comnetario: Re: Caracterización citogenético molecular en el Síndrome de Williams- Beuren
The rare genetic disease Williams-Beuren syndrome causes neurodevelopmental disorders and cardiac malformations in 75% of cases. Usually caused by a chromosome 7 q11.23 microdeletion. Citogenetics using FISH is used to diagnose this syndrome password game
balediamond Teresa (2023-08-08)