Comentario: Se recomienda asesoramiento genético detallado y diagnóstico prenatal.
La deleción cromosómica es la pérdida de fragmentos cromosómicos debido a defectos de recombinación meiótica, lo que provoca un desequilibrio en el genotipo del individuo. Las consecuencias clínicas dependen del tamaño y número de los fragmentos delecionados y de la función de los genes que contienen. Por ejemplo, sprunki el síndrome de microdeleción 10p15.3 está asociado con trastornos del desarrollo neurológico, y sus genes clave incluyen _ZMYND11_ y _DIP2C_, y la haploinsuficiencia de estos genes puede conducir a retrasos en el desarrollo y trastornos del lenguaje. Para tales deleciones, se recomienda asesoramiento genético detallado y diagnóstico prenatal, como el análisis de microarrays cromosómicos (CMA), para evaluar con precisión el riesgo y desarrollar un plan de tratamiento y manejo adecuado.
nivance lee lee BeRich (2025-01-31)