Comentario: Varias tecnologías pueden identificar de forma más completa los factores genéticos potenciales
En el estudio de pacientes con trastornos inespecíficos del neurodesarrollo, es importante utilizar técnicas como la genómica de alto rendimiento (HGC) y la hibridación in situ fluorescente (FISH) para excluir microdeleciones o microduplicaciones que no pueden detectarse mediante estudios convencionales. xiaobaotong Además, es fundamental evaluar las regiones subteloméricas para excluir reordenamientos subteloméricos crípticos. Estos reordenamientos crípticos están fuertemente asociados con trastornos del desarrollo neurológico y discapacidad intelectual. Por lo tanto, el uso combinado de múltiples medios técnicos puede identificar de forma más completa los factores genéticos potenciales y proporcionar una base más precisa para el diagnóstico y el tratamiento.
nivance lee lee BeRich (2025-01-31)