Comentarios de lectores/as

Título del Trabajo: Desbalances genómicos en pacientes con trastornos del neurodesarrollo de origen inespecífico

Comentario: Otros estudios necesarios

Interesante trabajo.

En el estudio de pacientes con trastornos del neurodesarrollo de origen inespecífico sería muy importante descartar también por otras técnicas (HGC, FISH…)  microdeleciones o microduplicaciones que muchas veces pueden ser no detectadas por estudios convencionales y evaluar además las regiones subteloméricas para descartar reordenamientos crípticos subteloméricos, que en la actualidad son muy relacionadas con los trastornos del neurodesarrollo y la discapacidad intelectual.

 

Gracias por su presentación.


Dr. Daniel Quintana Hernández Hospital Materno Infantil Manuel Piti Fajardo (2019-11-05)


Respuestas


Comnetario: Re: Otros estudios necesarios

Si Dr seria lo ideal pero en este momento no tenemos disponibilidad de esta tecnologia.

 

albermen National center of Medical Genetics (2019-11-06)


Comnetario: Re: Otros estudios necesarios

Interesting point about subtelomeric regions and neurodevelopmental disorders! Advanced genetic testing is crucial for accurate diagnoses. It's a bit like trying to raise a virtual child in the <a href="https://badparentingame.com/">bad parenting</a> game – you need all the data to avoid making mistakes! Ensuring proper genetic screening can prevent a world of developmental challenges later on. Thanks for sharing this important information!

kimberlyerickson apce x (2025-03-10)