genetica2019

Titulo

Enfermedad Quística Renal. Diagnóstico prenatal ecográfico y evolución de dos casos clínicos

Autores

Tamara Hernández Pérez , Haydeé Rodríguez Guas

Resumen


Introducción: Las anomalías del tracto urinario constituyen unas de las formas más frecuentes de malformaciones congénitas en los seres humanos, representando el 12-15 % de todos los defectos congénitos. Dentro de este grupo se incluye la Enfermedad Quística Renal (EQR) que comprende varias entidades que tienen en común la presencia de quistes de tamaño variable con diferentes pronósticos para la vida postnatal. Objetivo: Describir las características ecográficas y evolución de dos casos con diagnóstico prenatal de EQR. Metodología: Se presentó un reporte de serie de casos, se describieron las características ecográficas prenatales de dos tipos de EQR, se realizó el diagnóstico diferencial entre estos, marcando la evolución y el pronóstico de cada uno. Se contó con el consentimiento informado de los pacientes para la publicación de los datos clínicos. Resultados: Gestante 1, saludable en edad reproductiva. Las características ecográficas fetales informaron un riñón aumentado de tamaño con numerosos quistes de tamaño variable no comunicantes entre sí, riñón contralateral normal, evolucionó favorablemente. Se diagnosticó Riñón Multiquístico (Potter II) forma unilateral. Gestante 2, sana de 16 años de edad. Se describió ecográficamente riñones fetales agrandados, simétricos e hiperecogénicos, se realizó el diagnóstico diferencial, evolucionó hacia el oligoamnios. Se definió Enfermedad Poliquística Renal Autosómica Recesiva (Potter I), forma prenatal. Conclusión: la descripción de los signos ecográficos posibilitó diferenciar los tipos de EQR, su diagnóstico precoz determinó la evolución y el pronóstico facilitando el asesoramiento genético y por tanto la prevención de las complicaciones en este grupo de anomalías frecuentes en la población

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